В ходе исследований ученые с помощью светящихся белков фиксировали отличия в гене здоровых и больных меланомой людей. Пациенты с диагнозом меланома чаще, чем здоровые люди, имели две из пяти исследуемых мутаций. Исследование показало, что разработанный способ поиска вариаций в генах пригоден для проведения подобных исследований, обеспечивая быстрое и надежное генотипирование, сообщает пресс-служба ФИЦ КНЦ СО РАН.
«Задача поиска мутаций, связанных с определенными заболеваниями, крайне актуальна. Разработанная нами технология оценки частоты мутаций с помощью биолюминесцентных меток может применяться для любого гена и любой мутации. Главное, что это можно сделать быстро, просто и для большого количества образцов», – пояснила один из авторов исследования кандидат биологических наук, инженер Института биофизики СО РАН Евгения Башмакова.
Уникальность метода заключается в быстроте и точности проведения анализа, не требует дорогостоящего оборудования или специальных навыков персонала. Разработанная методика позволяет всего лишь за два часа силами достаточно небольшой клинической лаборатории оценить риск возникновения меланомы.
Для разработки метода ученые использовали созданную ранее систему двухканальной биолюминесцентной диагностики. В ее основе, светящийся белок обелин, выделенный из собранного в Белом море гидроидного полипа Obelia longissima. С помощью кишечной палочки, которой был «вживлен» необходимый для синтеза обелина ген, ученые научились получать этот белок в лаборатории. Затем ученые создали варианты обелина с измененными параметрами свечения. На основе двух белков, излучающих фиолетовый и зеленый свет, и была создана система по определению одиночных мутаций.
В работе использовали образцы крови почти двух сотен больных меланомой и такой же группы здоровых людей. При оценке риска меланомы были исследованы пять наиболее опасных мутаций, связанных с риском этого заболевания. Для двух мутаций была показана взаимосвязь с риском возникновения и развития меланомы, а для одной из них – связь с более агрессивным течением болезни.
Учёные также отмечают, что меланома – это один из наиболее агрессивных видов рака с непредсказуемым и зачастую стремительным развитием. Чаще всего она развивается у рыжеволосых, светлокожих людей, с большим количеством веснушек.
Цвет волос, пигментация и окраска кожи зависят от работы генов, регулирующих синтез пигментов меланинов. Ученые обнаружили несколько десятков вариантов одного из таких генов – рецептора меланокортина. При определенных изменениях в своей структуре этот ген не способен запускать синтез темного пигмента эумеланина, тогда как образование красного пигмента феомеланина продолжается. Для носителей таких мутаций риск заболевания меланомой повышен.
